La spina bifida, spesso definita spina bifida aperta, è il più comune tra i cosiddetti difetti del tubo neurale, che interessano cioè la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale.
In Italia la prevalenza totale alla nascita dei difetti del tubo neurale è di circa sei casi su 10mila, di cui il 50% sono di spina bifida.
«Si tratta di una grave malformazione congenita dovuta alla mancata chiusura della porzione posteriore di alcune vertebre (generalmente due o tre, occasionalmente anche più), le cui conseguenze vanno dalla paraplegia (paralisi degli arti inferiori) alla malformazione di Arnold-Chiari (secondaria alla lesione della colonna vertebrale durante lo sviluppo fetale), dall’incontinenza urinaria e ano-rettale all’idrocefalo (un accumulo di quantità eccessiva di liquido cerebrospinale)», spiega Fabio Mosca, presidente della Società italiana di neonatologia (Sin).
LO SCREENING PRENATALE
La spina bifida può essere diagnosticata attraverso l’ecografia della colonna vertebrale fetale, uno specifico programma di screening previsto tra la 20esima e la 22esima settimana di gestazione, e di nuovo alla 32esima settimana. In alcuni casi è possibile intervenire in utero (solo in centri dove si eseguono sofisticate tecniche di chirurgia fetale), ma i rischi di morte e parto prematuro sono ancora molto elevati.
Lo screening prenatale serve dunque per programmare il parto in centri che dispongano di servizi di assistenza neonatale intensiva e neurochirurgia pediatrica, dove il neonato, a seconda del tipo e della gravità della malformazione, potrà essere sottoposto già nei primi giorni di vita a un intervento chirurgico.
- «Non è ancora chiaro il motivo preciso per cui insorge questa malformazione (pare che siano implicati vari fattori, sia genetici sia ambientali), ma diversi studi hanno dimostrato come la supplementazione di acido folico riduca di ben il 70% le probabilità di sviluppare questa malformazione. Per questo», conclude Mosca, «in Italia si sta lavorando a una norma che renda obbligatoria la fortificazione in acido folico di alcuni alimenti».
Fonte: estratto da un bel servizio di Federica Schiavon, tratto da Ok Salute e Benessere, gen. 2020
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